产品优势
功能丰富
支持胚系突变检测
支持肿瘤体细胞突变检测
丰富的质控模块
支持大规模群体联合分型
性能卓越
单台72线程服务器，
30x WGS FASTQ-to-VCF耗时1小时
计算成本节省10倍以上
精准可靠
与BWA-GATK
标准流程一致性达到99.7%以上
结果可重复
部署容易
纯软件解决方案
支持本地和云端部署
产品功能
WGS/WES胚系变异检测
构建参考基因组索引
兼容BWA原生index
兼容BWA-MEM2 index
支持构建甲基化比对索引
序列比对、排序、标重
流式数据处理，无冗余IO，纯CPU 45分钟完成30x 人WGS数据比对、排序、标重
支持alt-aware比对
支持WGBS甲基化数据比对
BQSR
结果100%一致
支持分步分析和一键式生成校正BAM
3分钟完成30x 人重测序数据碱基质量值校正
变异检测
支持多倍体分型
支持on-fly碱基质量值校正
结果准确，与GATK HaplotypeCaller一致性达到99.9%以上
WGS/WES体细胞变异检
FASTQ->BAM
与胚系变异检测预处理流程一致
对tumor和Normal样本分别处理
Create Panel of Normal
基于mutect2 tumor-only 模式
支持将正常样本增量添加至数据库
Mutect2 Somatic Calling
支持tumor-normal配对样本
支持tumor-only模式
支持WGS,WES,panel数据
Somatic Variants Filtering
支持样本污染评估
支持测序方向偏好性建模
典型应用场景
群体基因测序
Population Genome Sequencing
遗传疾病诊断
Genetic Disease Diagnosis
肿瘤基因检测
Oncogenetic
Testing
Testing
农业育种
Agricultural
Breeding
Breeding
对比测试
胚系变异检测准确性
GTX.CAT version:v2.1.0BWA-GATK version:BWA v0.7.17 + GATK4.1.8.1
胚系变异检测分析速度
测试环境：Intel(R) Xeon(R) Platinum 8358 CPU @ 2.60GHz*2，64C128T
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